会務内容

本委員会においては、アルポート症候群レジストリを立ち上げ、開始いたしました（https://ctportal.tri-kobe.org/studies/TRI1913/）。アルポート症候群は慢性に進行する遺伝性疾患で、Ｘ染色体連鎖型、常染色体優性、常染色体劣性の3つの遺伝形式を呈します。また最も頻度の高いX染色体連鎖型アルポート症候群男性患者においては遺伝型と臨床型に強い相関を認めます、ACE阻害薬やアンギオテンシン受容体拮抗薬による治療で末期腎不全進行年齢を著明に遅延させうることも明らかとなっております。しかし、今回のレジストリの構築なしにこれらの臨床的特徴の詳細や治療効果の判定を行うことは非常に難しく、早急に質の高いレジストリの構築が強く期待されておりました。わが国においては遺伝子診断体制や病理学的診断体制が確立しており、またその国民性も相まって、他国に類を見ない非常に質の高いレジストリの構築が可能と考えられます。本委員会においては、オールジャパンでの協力体制の元でアルポート症候群レジストリの運営およびそれを元にした重要なエビデンスの導出を行います。